脱发基因主要位于X染色体和20号染色体,与雄激素性脱发相关的AR基因位于X染色体,而20号染色体上的PAX1等基因也可能影响毛囊发育。
雄激素受体基因AR位于X染色体,该基因变异会导致毛囊对二氢睾酮敏感,引发毛囊微型化,表现为前额及头顶部进行性脱发。
20p11区域存在PAX1等毛囊发育相关基因,全基因组关联研究发现该区域单核苷酸多态性与脱发风险显著相关。
部分常染色体基因如EDA2R、HDAC9等也被证实参与毛囊周期调控,可能通过影响毛母细胞增殖导致脱发。
脱发属于多基因遗传病,除上述主效基因外,尚有多达200个遗传位点通过叠加效应共同影响发病风险。
建议有家族脱发史者定期进行头皮健康评估,早期干预可通过药物延缓进展,必要时可考虑毛发移植等治疗。