羊水穿刺并非所有孕妇必须进行，通常建议高龄妊娠、唐筛高风险或超声异常等特定情况时选择。
1、高龄妊娠35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率升高，羊水穿刺可确诊唐氏综合征等疾病，需结合遗传咨询综合评估。
2、唐筛高风险血清学筛查显示高风险时，羊穿能明确染色体是否异常，但需注意检查存在约0.5％流产风险。
3、超声异常胎儿结构异常如NT增厚、心脏畸形等需染色体检测排除遗传病因，此时羊穿诊断价值较高。
4、家族遗传病史夫妇携带遗传病基因或既往生育过染色体病患儿，羊穿可针对性检测特定基因缺陷。
无高危因素的孕妇可通过无创DNA筛查初步评估，日常注意补充叶酸、定期产检，出现胎动异常等情况及时就医。
