胎儿多囊肾可能由基因突变、遗传因素、尿路梗阻、母体环境异常等原因引起，需通过产前超声诊断及遗传学检查明确。
胎儿多囊肾可能与PKHD1或PKD1/PKD2等基因突变有关，表现为肾脏多发囊肿，可通过羊水穿刺进行基因检测，确诊后需由遗传科医生评估预后。
常染色体隐性遗传（如ARPKD）或显性遗传（如ADPKD）是常见病因，家族史阳性者建议孕期进行高频超声监测，必要时行胎儿MRI评估肾脏结构。
后尿道瓣膜等泌尿系统畸形可能导致继发性肾囊肿，产前超声可见膀胱扩张伴肾积水，宫内干预如膀胱羊膜腔分流术可能改善预后。
妊娠期糖尿病或药物暴露可能干扰肾脏发育，需控制母体血糖并避免致畸物，出生后需新生儿科联合小儿肾内科随访肾功能。
确诊胎儿多囊肾后应定期监测羊水量及胎儿生长情况，出生后根据肾功能选择保守观察或肾脏替代治疗，哺乳期母亲需避免使用肾毒性药物。
