线粒体脑肌病的症状

Question

线粒体脑肌病的症状

Answer 1

线粒体脑肌病的症状主要包括肌无力、运动不耐受、癫痫发作、认知功能障碍，严重时可出现视力听力损害及多系统受累。

1、肌无力

骨骼肌受累导致进行性肌力下降，常见于四肢近端，可能伴随肌肉萎缩。需通过肌电图和肌肉活检确诊，可遵医嘱使用辅酶Q10、左卡尼汀、艾地苯醌等药物改善能量代谢。

2、运动不耐受

轻微活动即出现疲劳、气促，与线粒体氧化磷酸化功能障碍相关。建议避免剧烈运动，可联合使用B族维生素、精氨酸、α-硫辛酸等营养支持治疗。

3、癫痫发作

大脑皮层能量代谢异常易引发局灶性或全面性癫痫，常伴脑电图异常。需进行抗癫痫治疗，可选左乙拉西坦、丙戊酸钠、拉莫三嗪等药物控制发作。

4、认知障碍

注意力减退、记忆力下降多见，与脑组织乳酸堆积及神经元损伤有关。需神经心理评估，辅以胞磷胆碱、尼莫地平、吡拉西坦等脑代谢改善药物。

患者应保持低强度有氧运动，避免高脂高糖饮食，定期监测乳酸及肌酸激酶水平，合并多系统症状时需多学科联合诊疗。