地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、感染或炎症等原因引起，可通过基因检测、输血治疗、铁螯合剂、造血干细胞移植等方式干预。
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母携带突变基因可能导致子女发病。患者需定期监测血红蛋白水平，必要时接受输血治疗，药物包括去铁胺、地拉罗司等。
HBB基因突变导致珠蛋白链合成障碍是核心病因。轻症患者可能无须治疗，中重度需长期输血配合铁螯合剂如去铁酮，避免铁过载损伤器官。
反复输血可能继发铁沉积症，加重贫血症状。需使用去铁胺等螯合剂促进排铁，同时补充叶酸改善造血功能，定期检测血清铁蛋白水平。
合并感染可能诱发溶血危象，表现为发热、黄疸。需控制感染源并使用抗生素，严重时输注洗涤红细胞，避免使用氧化性药物加重溶血。
患者应避免高铁饮食，定期随访评估脏器功能，育龄夫妇建议进行基因筛查降低遗传概率。
