唐氏筛查高危人群主要包括35岁以上高龄孕妇、既往生育过唐氏儿或有家族史的孕妇、孕期血清学筛查异常者以及超声检查提示胎儿结构异常的孕妇。
1、高龄孕妇女性35岁以上妊娠时卵子质量下降，染色体不分离概率显著增加，建议直接进行羊水穿刺确诊。
2、生育史异常既往分娩过唐氏综合征患儿或家族中有染色体异常病史，再次妊娠时风险提高3-5倍，需加强产前诊断。
3、血清学异常孕中期三联筛查显示甲胎蛋白、游离雌三醇异常降低或人绒毛膜促性腺激素异常升高，提示需进一步检查。
4、超声异常胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失等超声软指标异常时，应结合血清学结果综合评估风险。
建议高危孕妇在医生指导下选择无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查，孕期保持规律产检并合理补充叶酸。
