地中海贫血怎么检测

Question

地中海贫血怎么检测

Answer 1

地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检测等方式诊断。检测方法的选择主要与患者临床表现、家族史及初步筛查结果有关。

1、血常规检查：

初步筛查可见平均红细胞体积减小、血红蛋白含量降低，但需注意与缺铁性贫血鉴别。

2、血红蛋白电泳：

可检测异常血红蛋白比例，α地中海贫血可见Hb Bart's或HbH，β地中海贫血可见HbF或HbA2升高。

3、基因检测：

通过DNA分析明确α或β珠蛋白基因突变类型，是确诊分型的金标准，尤其适用于产前诊断。

4、铁代谢检测：

血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度正常或升高，可与缺铁性贫血鉴别，重度患者需评估铁过载情况。

建议育龄夫妇进行地中海贫血基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺实施产前诊断，确诊患者应定期监测铁蛋白并避免盲目补铁。