什么叫地中海贫血

Question

什么叫地中海贫血

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，临床表现从无症状携带者到严重贫血不等。

1、遗传缺陷：

由于珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成异常，父母双方若为携带者，子女有概率患病。

2、贫血表现：

轻者仅实验室检查异常，重者可出现面色苍白、乏力、发育迟缓等慢性溶血症状。

3、分型差异：

α型重症胎儿期即发生水肿胎，β型重症患儿多在出生后半年出现进行性贫血。

4、并发症：

长期贫血可能导致脾肿大、骨骼变形，输血依赖者可能出现铁过载性器官损伤。

确诊需进行血红蛋白电泳和基因检测，轻型患者无须治疗，中重型需规范输血和祛铁治疗，造血干细胞移植是根治手段。