地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血通常由基因突变、遗传因素、铁过载、无效造血等原因引起。
定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状，输血频率根据血红蛋白水平调整，长期输血需监测铁过载风险。
长期输血患者需使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂，促进体内过量铁的排泄，预防铁沉积导致器官损伤。
异基因造血干细胞移植是根治手段，适用于配型成功的重型患者，移植前需评估脏器功能及并发症风险。
通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷，目前处于临床试验阶段，有望成为未来根治性治疗方案。
地中海贫血患者应避免高铁饮食，定期监测血清铁蛋白，接种肺炎球菌及流感疫苗预防感染，育龄夫妇需进行基因筛查。
