遗传代谢病属于遗传性疾病，主要由基因突变导致酶或转运蛋白缺陷引起，常见类型包括苯丙酮尿症、戈谢病、甲基丙二酸血症、糖原累积病等。
多数遗传代谢病为单基因遗传病，遵循常染色体隐性遗传规律，父母携带突变基因可能无临床表现，但子代有发病风险。
通过高通量基因测序可明确致病基因突变，新生儿筛查能早期发现苯丙酮尿症等部分疾病，为干预争取时间窗口。
患儿多出现喂养困难、发育迟缓、代谢性酸中毒等表现，部分疾病伴有特殊体味或脏器肿大等特征性症状。
需终身进行饮食控制或酶替代治疗，如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，戈谢病需定期输注伊米苷酶。
有家族史者建议孕前进行遗传咨询，确诊患儿应定期监测代谢指标并遵医嘱调整治疗方案。
