遗传代谢病是一类由基因缺陷导致酶或转运蛋白功能异常，引发代谢通路障碍的先天性疾病，主要包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍、糖代谢异常等类型。
苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致血苯丙氨酸升高，表现为智力落后、癫痫、毛发色素减退，需通过低苯丙氨酸饮食治疗。
甲基丙二酸血症属于典型有机酸代谢异常，因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引发酸中毒、呕吐、发育迟缓，需限制蛋白质摄入并使用左卡尼汀等药物。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可导致低酮性低血糖，在空腹或感染时诱发昏迷，治疗需避免长时间饥饿并补充中链甘油三酯。
糖原累积病因糖原分解酶缺陷引起肝肿大、低血糖，Ⅰ型患者需持续夜间胃管喂养维持血糖稳定，部分类型可应用重组酶替代治疗。
新生儿筛查是早期发现遗传代谢病的关键，确诊患者需终身接受个体化饮食管理和代谢监测，部分疾病可通过肝移植或基因治疗改善预后。
