唐氏筛查的步骤主要有采集孕妇血液样本、进行超声检查、结合孕妇年龄和孕周评估风险、实验室检测分析、出具筛查报告等。
1、采集血液样本孕妇需在孕15-20周时空腹抽取静脉血，主要检测血清中甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素水平。采血前无须特殊准备，但需避免剧烈运动。部分医疗机构可能要求提前预约，采血后需按压针眼避免淤青。
2、超声检查通过测量胎儿颈项透明层厚度评估异常风险，最佳检查时间为孕11-13周。超声检查能观察胎儿鼻骨发育情况，同时核对实际孕周。检查前需适度充盈膀胱，检查过程无创无痛，持续时间约15-30分钟。
3、风险评估将血液指标与超声数据输入专用软件，结合孕妇年龄、体重、孕产史等参数计算风险值。35岁以上高龄孕妇的临界值标准更为严格。计算结果会显示21三体、18三体的发生概率，风险截断值通常设定为1/270。
4、实验室检测血液样本需在24小时内送至实验室离心处理，采用化学发光法测定生物标志物浓度。检测过程需严格质量控制，避免溶血或脂血影响结果。部分机构会同步检测抑制素A水平以提高准确率，全部检测流程约需3-5个工作日。
5、报告解读筛查报告会明确标注高风险或低风险，并附各项指标的具体数值。临界风险孕妇需接受遗传咨询，高风险者建议进行羊水穿刺确诊。报告需由产科医生结合NT超声结果综合判断，单独某项指标异常不具诊断意义。
进行唐氏筛查前孕妇应保持规律作息，避免感冒发热影响指标。筛查当日穿着宽松衣物方便采血和超声检查，携带既往产检资料供医生参考。低风险结果仍需按时产检，高风险孕妇应在孕18周前完成羊水穿刺确认。日常注意补充叶酸和铁剂，控制体重增长在合理范围，适当散步有助于促进血液循环。筛查后出现阴道流血或腹痛需立即就医，保持良好心态对胎儿发育至关重要。
