神经纤维瘤病会遗传，属于常染色体显性遗传病，主要由NF1、NF2基因突变引起，遗传概率较高。
1、遗传机制
神经纤维瘤病I型由NF1基因突变导致，II型由NF2基因突变导致，父母一方患病时子代有50％遗传概率。
2、临床表现
患者皮肤可出现牛奶咖啡斑、神经纤维瘤等表现，部分伴骨骼畸形或视力听力异常。
3、基因检测
建议有家族史者进行NF1/NF2基因筛查，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。
4、遗传咨询
确诊患者及携带者应接受专业咨询，评估后代风险并制定生育计划。
患者日常需定期监测肿瘤变化，避免剧烈运动防止瘤体破裂，备孕前建议完成遗传学评估。
