神经纤维瘤的早期症状主要有皮肤咖啡斑、皮下无痛性肿块、局部瘙痒或疼痛、骨骼发育异常。
多数患者在婴幼儿期出现淡褐色斑片,边缘规则,直径超过5毫米的咖啡斑可能提示I型神经纤维瘤病,需通过皮肤科检查结合基因检测确诊。
体表可触及柔软结节,多见于躯干或四肢,生长缓慢,触诊有橡皮样弹性,超声检查可见边界清晰的低回声团块。
肿瘤压迫周围神经时可出现蚁走感或刺痛,夜间症状可能加重,磁共振成像能显示神经走行区的占位病变。
儿童可能出现脊柱侧弯或长骨弯曲,X线检查可见特征性蝶骨翼发育不良,这类症状常见于II型神经纤维瘤病。
建议发现上述症状时尽早就诊神经外科或遗传咨询门诊,定期进行神经系统评估和影像学监测,避免剧烈运动导致肿瘤出血。