小儿唐氏综合征主要由染色体异常引起，常见原因包括21号染色体三体、易位型唐氏综合征、嵌合型唐氏综合征以及高龄妊娠等遗传或生理因素。
1、染色体三体：约95％病例因21号染色体完全三体导致，生殖细胞减数分裂时染色体不分离是主要发病机制，胎儿表现为特殊面容、智力障碍等症状，需通过产前筛查和遗传咨询预防。
2、易位型唐氏：约占3％-4％，21号染色体与其他染色体发生罗伯逊易位，部分患者有家族遗传史，建议父母进行染色体核型分析，患儿需早期干预训练和定期心脏检查。
3、嵌合型唐氏：约1％-2％患儿存在正常与异常细胞系共存现象，症状严重程度与异常细胞比例相关，可通过物理治疗、语言训练等改善运动发育迟缓。
4、高龄妊娠：孕妇年龄超过35岁使卵子染色体异常概率显著增加，孕早期联合筛查和羊水穿刺可提高检出率，产后需关注新生儿甲状腺功能及听力筛查。
建议孕期规范产检，出生后定期评估生长发育指标，通过康复训练改善运动语言能力，注意预防先天性心脏病等并发症。
