预防唐氏综合征可通过孕前遗传咨询、孕期筛查诊断、健康生活方式、避免高危因素等方式干预。唐氏综合征主要由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、染色体异常等原因引起。
1、孕前咨询计划妊娠前进行遗传咨询和携带者筛查，尤其有家族史或既往生育过染色体异常胎儿的夫妇，可通过基因检测评估风险，必要时选择辅助生殖技术避免异常胚胎植入。
2、产前筛查孕期按时完成血清学筛查、无创DNA检测及超声软指标检查，高风险孕妇需通过羊水穿刺或绒毛活检进行染色体核型分析确诊，确诊后可考虑医学干预。
3、规避风险避免35岁以上高龄妊娠，远离辐射、化学毒物等致畸物，控制慢性疾病，孕前3个月起补充叶酸可降低胎儿神经管缺陷和染色体异常风险。
4、健康管理保持规律作息与均衡营养，孕前将体重指数控制在正常范围，戒烟戒酒，避免病毒感染，合理用药，维持甲状腺功能正常有助于降低异常妊娠概率。
建议所有孕妇规范进行产前检查，高风险人群应在医生指导下制定个体化预防方案，新生儿出生后及时开展发育评估和早期干预。
