戈谢病主要表现为肝脾肿大、血小板减少、骨骼病变、神经系统症状等。随着病情进展可能出现贫血、生长发育迟缓等症状。
1、肝脾肿大
肝脏和脾脏体积异常增大是典型表现。家长需关注孩子腹部膨隆情况,定期测量腹围。
2、血小板减少
容易出现鼻出血、皮肤瘀斑,严重者可发生内脏出血。家长应避免孩子剧烈运动以防外伤。
3、骨骼病变
可表现为骨痛、自发性骨折、脊柱侧弯。建议家长及时带孩子进行骨密度检查。
4、神经症状
Ⅲ型患者会出现眼球运动障碍、共济失调等表现。家长需特别注意孩子的运动协调能力。
建议确诊患儿遵医嘱进行酶替代治疗,定期监测器官功能,生活中注意预防跌倒和感染。