先天性甲状腺功能低下症可能由甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体异常、碘缺乏或母体因素引起。
1、甲状腺发育不全胚胎期甲状腺组织未正常发育导致功能缺失，需终身甲状腺激素替代治疗，常用药物包括左甲状腺素钠片、甲状腺片、碘塞罗宁。
2、激素合成障碍遗传性酶缺陷影响甲状腺激素生成，表现为TSH升高而T4降低，需补充外源性激素，可使用左甲状腺素钠、甲状腺球蛋白、复方甲状腺素。
3、下丘脑-垂体异常中枢性甲减由TRH或TSH分泌不足导致，需针对原发病治疗并补充甲状腺激素，药物选择包括左甲状腺素钠、促甲状腺素、甲状腺粉。
4、母体或环境因素孕期缺碘或抗甲状腺药物通过胎盘影响胎儿，新生儿筛查确诊后应立即开始替代治疗，推荐药物有左甲状腺素钠、甲状腺提取物、碘化钾。
确诊患儿需定期监测甲状腺功能，家长应遵医嘱调整药物剂量并观察生长发育指标，哺乳期母亲需保证充足碘摄入。
