骨髓增殖性肿瘤可能具有遗传倾向，但多数病例为后天获得性基因突变所致。该病主要包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化等类型，其发生与JAK2、CALR、MPL等基因突变密切相关。
遗传因素在骨髓增殖性肿瘤发病中起次要作用。极少数家族性病例存在基因突变垂直传递现象，如JAK2V617F突变可能通过生殖细胞遗传给后代。这类患者通常有明确的血液肿瘤家族史，发病年龄较早，但概率远低于散发病例。目前认为遗传易感性可能通过影响造血干细胞对获得性突变的敏感性参与发病。
绝大多数患者属于后天获得性基因突变导致的非遗传性病例。环境暴露如电离辐射、化学毒物接触等因素可能诱发造血干细胞基因突变，这些突变发生在体细胞而非生殖细胞，不会遗传给下一代。典型患者表现为中老年发病，无家族聚集特征，基因检测可发现克隆性造血证据。
建议有家族史的高风险人群定期进行血常规和JAK2基因筛查。确诊患者应避免放射性物质接触，保持均衡饮食并适度运动。骨髓增殖性肿瘤的治疗需根据分型选择干扰素α-2b注射液、羟基脲片或芦可替尼片等药物，所有用药均须在血液科医师指导下进行。
