耳聋基因主要有GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF等类型,这些基因突变可能导致先天性或迟发性听力损失。
1、GJB2基因:GJB2基因编码缝隙连接蛋白,突变可能导致非综合征性耳聋,表现为婴幼儿期重度听力下降,可通过新生儿听力筛查和基因检测早期发现。
2、SLC26A4基因:SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征相关,常伴随甲状腺肿大,头部外伤可能诱发听力骤降,需避免剧烈运动。
3、MT-RNR1基因:线粒体MT-RNR1基因突变对氨基糖苷类抗生素敏感,接触此类药物可能导致突发性耳聋,用药前需进行基因筛查。
4、OTOF基因:OTOF基因缺陷影响耳蜗突触传递,表现为听神经病谱系障碍,患者可能对声音有感知但无法理解语言,需特殊助听设备干预。
建议有耳聋家族史或生育过听力障碍子女的夫妇进行孕前基因检测,孕期可考虑绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。