原发性心肌病是指病因未明、以心肌病变为主要表现的心脏疾病，主要包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和致心律失常性右室心肌病等类型。这类疾病可能与遗传因素、代谢异常、免疫紊乱、病毒感染等因素有关，通常表现为心力衰竭、心律失常、胸痛或晕厥等症状。诊断需结合心脏超声、核磁共振或基因检测等检查，治疗以控制症状和延缓疾病进展为主。
1、扩张型心肌病扩张型心肌病以心室腔扩大和收缩功能减退为特征，患者可能出现活动后气促、下肢水肿等心力衰竭表现。部分病例与家族遗传相关，如抗肌萎缩蛋白基因突变。治疗需使用血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂等药物改善心功能，严重者可考虑心脏再同步化治疗或心脏移植。
2、肥厚型心肌病肥厚型心肌病表现为心室壁异常增厚，可能与肌节蛋白基因突变有关。常见症状包括运动后胸痛、呼吸困难，部分患者会突发室性心律失常。治疗以β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂为主，存在梗阻的患者可能需要室间隔消融术。
3、限制型心肌病限制型心肌病以心室舒张功能受限为特点，心肌僵硬导致回心血量减少。淀粉样变性、血色病等是常见继发原因，原发性病例较少。临床表现类似缩窄性心包炎，需通过心内膜活检鉴别。利尿剂可缓解症状，但缺乏特异性治疗手段。
4、致心律失常性右室心肌病该类型以右心室心肌被脂肪纤维组织替代为特征，易引发室性心动过速甚至猝死，常见于青年运动员。诊断依赖心脏核磁共振显示右心室结构异常，治疗需植入心律转复除颤器预防猝死，并配合抗心律失常药物。
5、未分类心肌病包括左室致密化不全等特殊类型，表现为心肌小梁异常增多。这类疾病可能单独存在或合并其他心脏畸形，诊断需结合影像学特征。治疗主要针对心力衰竭和心律失常等并发症，部分患者需要抗凝治疗预防血栓。
原发性心肌病患者应避免剧烈运动和高盐饮食，定期监测心功能变化。保持规律作息有助于减轻心脏负荷，出现心悸或呼吸困难加重时需及时就医。建议直系亲属进行筛查以早期发现家族性病例，妊娠患者需由心脏科和产科医生共同评估风险。日常可记录体重和症状变化，配合医生调整药物剂量。
