琥珀色瞳孔属于虹膜颜色中的罕见类型，全球人口中占比不足5％。虹膜颜色主要由黑色素含量与分布决定，琥珀色瞳孔的形成与低黑色素浓度、瑞利散射效应及基因突变有关。
1、遗传因素琥珀色瞳孔与TYR基因突变导致的眼皮肤白化病2型相关，该基因影响酪氨酸酶活性，使得黑色素合成减少。部分人群可能携带SLC24A4基因变异，该基因参与黑色素体成熟过程，变异后可导致虹膜呈现金色调。
2、黑色素分布异常虹膜基质层黑色素细胞密度低于正常水平时，入射光经胶原纤维散射后呈现琥珀色。这种现象在威登堡综合征患者中较常见，该疾病伴随虹膜发育不良与听力障碍。
3、特殊病理状态获得性琥珀色瞳孔可见于虹膜萎缩或Fuchs异色性虹膜睫状体炎，炎症导致虹膜色素上皮破坏，使虹膜颜色变浅。肝豆状核变性患者因铜代谢异常，角膜K-F环与虹膜褪色可能形成类似琥珀色外观。
4、地域分布特征琥珀色瞳孔在东欧与西亚人群中相对多见，与当地居民OLCA2基因高频变异有关。南亚部分族群因长期近亲通婚，琥珀色虹膜遗传概率略高于其他地区。
5、光学效应干扰强光环境下浅棕色虹膜可能因光线折射呈现琥珀色假象，需通过裂隙灯检查确认真实色素含量。某些美瞳镜片的染色效果也会临时改变虹膜外观颜色。
日常护理中需注意琥珀色瞳孔对紫外线更敏感，外出时应佩戴防紫外线太阳镜。避免长时间暴露于强光环境，定期进行眼科检查排除病理性色素改变。饮食方面可适当增加富含叶黄素与玉米黄质的深色蔬菜，有助于保护视网膜健康。若发现虹膜颜色短期内明显变化或伴随视力下降，应及时就医排查神经系统或代谢性疾病。
