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希特林缺陷病在我国长江以南比较常见,我国CTLN2患者由杨艳玲等在2003年首先报道。宋元宗等在2006年经过基因分析确诊了第一例NICCD患儿,2009年报道第一例FTTDCD患儿,截至15年6月30日,9年来我院(暨南大学附属第一医院)儿科已经诊断249个希特林缺陷病患者,其中245个患者来自我国26个不同省份和自治区,另外4个患者来自马来西亚。

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