二胎女孩，苯丙氨酸高

Question

孕期服用了一些关于精神方面和睡眠得药物，生下来孩子一切正常，然后才足跟血，才了两回都不是在正常范围内，第一次七天得时候127.3，第二次是125.5，然后妇幼发来信息让过去女儿45天又才了一次足跟血让两星期后听结果我这种情况孩子会有事吗？孩子吃得是奶粉

Answer 1

你好，根据你的描述，宝宝的苯丙酮尿症多为先天遗传病有四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺 乏型和经典型，建议尽快诊断并确定。如果及时治疗近90％患儿智力可达到正常。只有少部分患儿由于治疗不够配合，或病情较重血苯丙氨酸浓度，控制不理想仍可导致智力下降。