NT检查中观察胎儿鼻骨主要是为了筛查染色体异常风险，尤其是21-三体综合征。鼻骨缺失或发育不良可能与胎儿染色体异常、遗传综合征或结构畸形有关。
1、染色体异常筛查胎儿鼻骨在孕11-13周+6天时可通过超声清晰显示。21-三体综合征胎儿约有60-70％存在鼻骨缺失或短小，因此鼻骨评估是NT检查的重要补充指标。结合NT增厚与鼻骨异常，可提高染色体异常的检出率。
2、遗传综合征提示除21-三体外，18-三体综合征、特纳综合征等也可能出现鼻骨发育异常。鼻骨评估有助于发现多种遗传性疾病，需结合其他超声标记物综合判断。
3、面部发育评估鼻骨是面部中线结构的重要组成，其发育异常可能提示颌面部畸形。部分先天性综合征如Pierre-Robin序列征会伴随鼻骨形态异常，需进一步进行针对性超声检查。
4、检查技术要点超声检查鼻骨需显示胎儿正中矢状切面，鼻骨呈高回声线状结构。测量时应避免将鼻部皮肤误判为鼻骨，同时注意与额骨形成的夹角，正常应大于45度。
5、临床处理原则发现鼻骨异常需结合NT值、母体年龄等因素计算风险值。高风险孕妇建议进行无创DNA或羊水穿刺确诊，低风险者可加强超声随访观察胎儿发育情况。
孕妇进行NT检查前无须特殊准备，但需准确核对孕周。检查后若发现鼻骨异常不必过度焦虑，应遵医嘱完善后续诊断。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触致畸物质，定期进行产前检查有助于胎儿健康发育。发现异常时建议转诊至产前诊断中心进行多学科评估。
