遗传性肾性氨基酸尿的类型有哪些

Question

遗传性肾性氨基酸尿的类型有哪些

Answer 1

肾性氨基酸尿有遗传性和后天获得性，遗传性肾性氨基酸尿多发于小儿，与常染色体隐性遗传有关，和近亲结婚有关。主要有：1.胱氨酸尿，2.碱基氨基酸尿，3.中性氨基酸尿。4.二羧基氨基酸尿，5.亚氨基甘氨酸尿，6.其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。常见的症状有：智力发育迟缓、高尿酸血症、低钙血症、共济失调、糙皮病样皮疹、氨基酸尿症、四肢震颤、步态不稳和不自主运动。共同点是生长发育障碍，个子矮小和不同程度的智力发育迟缓。