新生儿48项筛查哪48项

Question

新生儿48项筛查哪48项

Answer 1

大分子病包括，发布疾病，庞贝氏病，此类病发病率相对较高，采用生化方式进行美学活性检测，该方法难度较大检测成本高。小分子病，有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病多采用液相串联质谱，六校的检测费用相对较低。采集新生儿足跟血，检查出大分子，代谢性疾病48种小分子，遗传代谢疾病，遗传代谢疾病分为染色体病，大分子病，小分子病。