特发性震颤患者就医时通常需进行神经系统检查、血液检测、影像学检查、电生理检查及基因检测等项目。主要排查帕金森病、甲状腺功能亢进等继发性震颤原因。
1、神经系统检查：
医生会通过观察震颤特征如静止性或动作性、评估肌张力及协调能力进行初步判断。典型特发性震颤表现为姿势性或动作性震颤，频率4-12Hz，饮酒后症状减轻是重要鉴别点。需排除小脑性震颤、肌张力障碍等神经系统疾病。
2、血液检测：
包括甲状腺功能五项、肝肾功能、电解质及铜蓝蛋白检测。甲状腺功能亢进可导致双手细颤，血清铜蓝蛋白降低提示需排除肝豆状核变性。血糖检测可鉴别低血糖引发的震颤。
3、头部影像学：
头颅MRI能清晰显示基底节区、丘脑等结构，排除多发性硬化、脑肿瘤或血管病变。CT检查对钙化灶敏感，可辅助诊断特发性基底节钙化症等罕见病。
4、肌电图检查：
表面肌电图能定量分析震颤频率与幅度，区分生理性震颤与病理性震颤。同步记录拮抗肌群放电模式，特发性震颤多表现为同步化放电，与帕金森病的交替性放电不同。
5、基因检测：
约50％特发性震颤有家族史，可检测FUS、HTRA2等致病基因。对于早发型震颤或伴有共济失调者，需排除脆性X相关震颤/共济失调综合征等遗传性疾病。
日常建议保持规律作息，避免咖啡因等兴奋性物质摄入。可进行握力球训练改善手部控制能力，太极拳等舒缓运动有助于增强肢体协调性。若震颤影响进食或书写，可咨询康复科进行作业疗法训练。定期随访监测症状进展，避免自行服用普萘洛尔等药物。
