苯丙酮尿症会对中枢神经系统造成损害。如果不及时治疗，会导致身体生长发育迟缓，特别是精神发育迟缓。其表现是儿童的智商低于同龄正常儿童，出生后4-9个月可能发生。重度患者智商低于50，特别是语言发育障碍。积极开展新生儿筛查和早期检测治疗，避免近亲结婚。丙酮尿症的临床表现不一致。主要临床表现为精神发育迟滞、神经症状、湿疹、皮肤划痕、大鼠色素沉着和气味丧失、脑电图异常。如果能得到早期诊断和治疗，就不能出现上述临床表现，智力正常，脑电图也能恢复正常。本病属于常染色体隐性遗传，临床表现不同。主要表现为精神发育迟缓、神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱失、大鼠气味、脑电图异常等。
