胎儿先天无脑畸形可能与遗传因素、叶酸缺乏、环境致畸物暴露有关。
遗传因素是胎儿先天无脑畸形的重要诱因，部分病例与染色体异常或单基因突变相关，如神经管闭合障碍相关基因缺陷。叶酸缺乏会干扰胎儿神经管正常发育，孕早期母体叶酸储备不足或代谢障碍均可增加发病风险。环境致畸物如电离辐射、有机溶剂、部分抗癫痫药物等，可能通过干扰细胞分化导致神经管发育异常。该畸形通常在孕早期通过超声筛查发现，表现为颅骨穹窿及大脑半球缺失，常合并脊柱裂等畸形。
孕妇应在孕前3个月开始每日补充叶酸片，避免接触放射线及化学污染物，孕期定期进行产前超声检查。
