唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险。筛查项目包括血清学检查、超声测量颈项透明层厚度等，通过综合分析评估胎儿染色体异常概率。
1、血清学检查通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素等生化指标。这些标志物水平异常可能提示胎儿染色体非整倍体风险，需结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值。血清学筛查通常在孕11-13周或15-20周进行。
2、颈项透明层测量孕11-13周时通过超声测量胎儿颈后部皮下液体厚度。颈项透明层增厚与染色体异常显著相关，正常值一般小于3毫米。此项检查需由专业超声医师操作，结合鼻骨发育情况可提高检出率。
3、无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，能检测21三体、18三体等染色体数目异常。该技术对唐氏综合征的检出率超过99％，但属于筛查手段，确诊仍需羊水穿刺等诊断性检查。
4、风险等级评估将血清学指标、超声结果与孕妇年龄等参数输入专用软件，计算胎儿患病风险值。高风险阈值通常设定为1/270，介于1/270-1/1000为临界风险，需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
5、筛查时间窗早期筛查在孕11-13周进行，结合血清学和超声检查。中期筛查在孕15-20周，主要依赖血清学三联或四联检测。错过最佳时间窗可能导致结果不准确，需根据具体情况调整筛查方案。
建议孕妇按时完成产前筛查，保持均衡饮食并适量补充叶酸。筛查前避免剧烈运动，保持良好作息。若结果异常应配合医生进行遗传咨询，根据专业建议选择后续诊断措施。定期产检有助于动态监测胎儿发育状况，发现问题及时干预。
