唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险。筛查项目包括血清学检查、超声测量颈项透明层厚度等，通过综合分析评估胎儿染色体异常概率。
1、血清学检查通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素等生化指标。这些标志物水平异常可能提示胎儿染色体非整倍体风险，需结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值。血清学筛查通常在孕11-13周或15-20周进行。
2、颈项透明层测量孕11-13周时通过超声测量胎儿颈后部皮下液体厚度。颈项透明层增厚与染色体异常显著相关，正常值一般小于3毫米。此项检查需由专业超声医师操作，结合鼻骨发育情况可提高检出率。
3、无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，能检测21三体、18三体等染色体数目异常。该技术对唐氏综合征的检出率超过99％，但属于筛查手段，确诊仍需羊水穿刺等诊断性检查。
4、风险等级评估将血清学指标、超声结果与孕妇年龄等参数输入专用软件，计算胎儿患病风险值。高风险阈值通常设定为1/270，介于1/270-1/1000为临界风险，需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
5、筛查时间窗早期筛查在孕11-13周进行，结合血清学和超声检查。中期筛查在孕15-20周，主要依赖血清学三联或四联检测。错过最佳时间窗可能导致结果不准确，需根据具体情况调整筛查方案。
建议孕妇按时完成产前筛查，保持均衡饮食并适量补充叶酸。筛查前避免剧烈运动，保持良好作息。若结果异常应配合医生进行遗传咨询，根据专业建议选择后续诊断措施。定期产检有助于动态监测胎儿发育状况，发现问题及时干预。
唐氏综合征目前尚无完全预防的方法，但通过孕前筛查、产前诊断等措施可显著降低风险。主要干预手段包括孕前遗传咨询、孕期血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺染色体分析、超声影像学检查等。
1、孕前遗传咨询计划怀孕的夫妇尤其是有家族史或高龄孕妇，建议在孕前进行专业遗传咨询。医生会评估染色体异常风险，指导补充叶酸等营养素，叶酸缺乏可能增加染色体不分离概率。咨询时需提供详细家族疾病史和既往生育史。
2、孕期血清学筛查妊娠11-13周可通过母体血清标志物检测初步评估风险，包括妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG检测。该筛查结合孕妇年龄、体重等因素计算风险值，对21三体综合征检出率较高，但存在假阳性可能。
3、无创DNA检测孕12周后抽取孕妇外周血，通过高通量测序技术分析胎儿游离DNA。该方法对21三体的检出准确率较高，属于非侵入性检查，适合血清学筛查高风险但不愿接受羊水穿刺的孕妇，但费用较高且不能检测其他染色体异常。
4、羊水穿刺染色体分析妊娠16-22周在超声引导下抽取羊水培养胎儿细胞，进行核型分析可确诊染色体异常。该技术是诊断金标准，能检测所有染色体数目和结构异常，但存在较低概率的流产风险，需严格掌握适应症。
5、超声影像学检查妊娠11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨发育情况可早期预测染色体异常。中期妊娠通过系统超声检查胎儿结构畸形，如心脏缺陷、十二指肠闭锁等唐氏综合征相关软指标，辅助风险评估。
建议所有孕妇规律进行产前检查，35岁以上高龄孕妇更应重视产前诊断。孕期保持均衡饮食，避免接触放射线和致畸物质，控制慢性疾病。新生儿出生后应进行甲状腺功能筛查和听力测试，早期开展康复训练可改善发育迟缓。虽然现有医学手段不能完全预防唐氏综合征，但规范的孕产期保健能最大限度降低意外风险。
