先天性巨结肠可能影响患儿发育，主要与肠道功能障碍导致的营养吸收不良有关。先天性巨结肠是胚胎期肠道神经节细胞缺失引起的肠道畸形，主要表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐等症状。若未及时干预，可能引发生长发育迟缓、体重不增、贫血等并发症。
1、营养吸收障碍肠道蠕动功能减弱导致食物滞留，影响蛋白质、脂肪及维生素等营养物质的消化吸收。长期营养不良可表现为身高增长缓慢、肌肉发育不良，严重时出现低蛋白血症。需通过灌肠缓解梗阻，并配合高热量易吸收的肠内营养制剂如短肽配方奶粉进行干预。
2、慢性消耗状态反复腹胀和排便困难增加基础能量消耗，患儿易出现疲劳、活动耐力下降。肠道细菌过度繁殖可能引发慢性炎症反应，进一步加重代谢负担。建议家长定期监测体重曲线，必要时采用静脉营养支持补充氨基酸注射液、脂肪乳注射液等。
3、继发性贫血长期食欲减退和铁吸收障碍可导致缺铁性贫血，表现为面色苍白、注意力不集中。粪便滞留还可能引起慢性失血。需检测血清铁蛋白水平，遵医嘱补充蛋白琥珀酸铁口服溶液、右旋糖酐铁分散片等铁剂，同时增加富含血红素铁的辅食。
4、电解质紊乱严重腹胀可能压迫泌尿系统，合并呕吐时易引发低钾血症、代谢性碱中毒。患儿可能出现肌无力、心律失常等表现。需定期检测电解质，使用氯化钾缓释片纠正失衡，术后需特别注意补液管理。
5、心理行为影响长期病痛和频繁就医可能引发焦虑、社交退缩等心理问题。排便训练困难会影响自主性发展。建议通过游戏治疗改善情绪，家长应避免过度关注排便行为，可配合儿童心理科进行行为干预。
确诊先天性巨结肠后应尽早进行根治手术，术后需持续随访生长发育指标。日常喂养宜少量多餐，选择低渣高蛋白食物如蒸蛋羹、鱼肉泥。定期进行排便训练，记录排便日记。注意补充维生素D滴剂和钙剂预防佝偻病，每3个月评估一次骨龄和神经发育水平。出现喂养困难或生长曲线下滑时需及时复诊。
先天性巨结肠通常需要手术治疗。先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道功能障碍，手术是根治该病的主要方式。手术方式主要有经肛门直肠肌层切除术、腹腔镜辅助下巨结肠根治术等。
先天性巨结肠患儿因远端肠管神经节细胞缺如，导致肠管持续性痉挛狭窄，近端正常肠管因粪便淤积逐渐扩张形成巨结肠。非手术治疗如灌肠、扩肛等仅能暂时缓解症状，无法解决根本问题。患儿可能出现顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等症状，长期未治疗可能引发肠炎、肠穿孔等严重并发症。手术通过切除病变肠段并重建肠道连续性，可恢复肠道正常蠕动功能。对于全结肠型或长段型巨结肠，可能需分期手术。
极少数短段型先天性巨结肠患儿，若症状轻微且对保守治疗反应良好，可暂缓手术并密切观察。但多数患儿仍需在1岁左右接受手术治疗，以避免营养不良和继发感染。早产儿或合并严重心肺疾病者可能需调整手术时机，由小儿外科医生评估个体化方案。
术后需注意肛门护理，定期扩肛防止狭窄，逐步过渡到正常饮食。家长应记录患儿排便情况，观察有无腹胀、发热等异常，定期复查评估肠道功能恢复。日常可顺时针按摩腹部促进肠蠕动，保证足够水分和膳食纤维摄入。若出现排便困难、肛门出血等情况需及时就医复查。
