先天性巨结肠通过规范治疗通常可以治愈。治疗方式主要有根治性手术、肠造瘘术、保守治疗、肠道康复训练、定期随访等。多数患儿经手术治疗后肠道功能可恢复正常，但需长期随访管理。
1、根治性手术根治性手术是主要治疗手段，通过切除病变肠段并重建肠道通路。常见术式包括经肛门Soave术、Swenson术等，术后患儿排便功能多可明显改善。手术时机多选择在新生儿期或婴儿期，需由小儿外科医生评估病变范围后实施。
2、肠造瘘术对于全身状况差或病变范围广的患儿，可能先行肠造瘘术缓解症状。该手术将病变近端肠管引出腹壁形成临时性造口，待患儿情况稳定后再行二期根治手术。术后需专业护理造口并预防并发症。
3、保守治疗部分短段型患儿可采用灌肠、扩肛等保守疗法。每日用生理盐水回流灌肠帮助排便，配合肛门扩张器改善括约肌功能。该方法需家长长期坚持，适用于暂不具备手术条件的患儿过渡期治疗。
4、肠道康复训练术后需进行系统性肠道功能训练，包括定时排便练习、腹部按摩、生物反馈治疗等。通过建立条件反射帮助患儿恢复自主排便能力，同时配合益生菌调节肠道菌群平衡。
5、定期随访术后需终身随访监测排便功能及生长发育情况。随访内容包括肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠测压等，早期发现吻合口狭窄或小肠结肠炎等并发症。营养师需定期评估指导饮食调整。
患儿日常需保持高纤维、低渣饮食，适量补充水分和益生菌。家长应记录每日排便情况，避免便秘诱发肠炎。术后早期可能出现大便失禁，可通过提肛运动改善。建议每3-6个月复查一次，青春期需重新评估肠道功能。严格遵循医嘱进行康复训练是保障远期疗效的关键。
先天性巨结肠主要表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等症状。先天性巨结肠可能与遗传因素、肠神经节细胞缺如、肠壁神经丛发育异常、胚胎期肠道缺血、环境毒素暴露等因素有关，通常表现为肠梗阻、营养不良、电解质紊乱等症状。可通过灌肠缓解、肠造瘘术、巨结肠根治术、肠道功能训练、营养支持等方式治疗。
1、胎便排出延迟正常新生儿出生后24小时内会排出胎便，而先天性巨结肠患儿常超过48小时未排胎便。这与病变肠段缺乏神经节细胞导致肠蠕动障碍有关。家长需观察记录排便时间，若延迟需及时就医。医生可能采用肛门指诊或造影检查确诊，轻度病例可通过扩肛治疗，严重者需手术切除病变肠段。
2、顽固性便秘患儿会出现进行性加重的便秘，需依赖开塞露或灌肠才能排便。由于病变肠管持续痉挛，近端正常肠管逐渐扩张形成巨结肠。家长应注意保持患儿肛周清洁，避免使用刺激性泻药。临床常用乳果糖口服溶液、开塞露甘油制剂、聚乙二醇4000散等药物辅助排便，但根治需手术切除无神经节细胞肠段。
3、腹胀腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型及蠕动波，叩诊呈鼓音。腹胀程度与病变范围相关，严重时可影响呼吸功能。家长可尝试顺时针按摩婴儿腹部缓解症状，但禁止自行使用排气药物。医生可能建议暂时禁食、胃肠减压，确诊后根据情况选择经肛门Soave术或腹腔镜辅助根治术。
4、呕吐呕吐物含胆汁提示低位肠梗阻，严重者可吐粪样物。长期呕吐会导致脱水及酸碱失衡。家长需抬高患儿头部防止误吸，记录呕吐频率和性状。治疗需静脉补液纠正内环境紊乱，同时使用注射用奥美拉唑钠保护胃肠黏膜，待病情稳定后行根治性手术。
5、生长发育迟缓由于长期营养吸收障碍，患儿体重增长缓慢，身高低于同龄标准。家长应定期监测生长曲线，选择易消化的高热量辅食。临床常配合使用枯草杆菌二联活菌颗粒调节肠道菌群，葡萄糖酸锌口服溶液改善食欲，必要时通过静脉营养支持，待结肠功能恢复后生长发育可逐步追赶。
先天性巨结肠患儿日常护理需特别注意维持肛门清洁，每次排便后用温水清洗并涂抹氧化锌软膏预防臀红。喂养应少量多次，选择低渣高蛋白食物如水解奶粉、米糊等。术后恢复期需定期进行肛门扩张训练，家长可用润滑后的手指轻柔扩肛，每日1-2次持续半年。定期随访评估排便功能，若出现发热、腹胀加剧或切口红肿需立即复诊。建议建立规律的排便习惯，可固定时间让患儿坐便盆，配合腹部按摩促进肠蠕动。
