遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者日常饮食应注重抗氧化、调节激素及增强免疫力，推荐摄入十字花科蔬菜、深海鱼类、全谷物、豆制品及浆果类食物。
1、十字花科蔬菜：
西兰花、羽衣甘蓝等富含萝卜硫素和吲哚-3-甲醇，能促进雌激素代谢物向低活性形式转化，降低激素依赖性癌症风险。这类蔬菜中的膳食纤维还可调节肠道菌群，减少肠道对雌激素的再吸收。
2、深海鱼类：
三文鱼、沙丁鱼含有丰富的欧米伽3脂肪酸，具有抗炎作用并能抑制肿瘤血管生成。每周摄入2-3次可调节体内脂肪酸比例，降低促炎因子水平，减缓癌细胞增殖速度。
3、全谷物：
燕麦、糙米中的木质素和膳食纤维能结合肠道雌激素，促进其排出体外。其低升糖指数特性有助于维持血糖稳定，避免高胰岛素血症刺激卵巢激素分泌。
4、豆制品：
豆腐、纳豆含有大豆异黄酮，能与雌激素受体选择性结合，发挥双向调节作用。发酵豆制品产生的活性成分还可抑制芳香化酶活性，减少雄激素向雌激素的转化。
5、浆果类水果：
蓝莓、黑树莓富含花青素和鞣花酸，通过清除自由基和抑制基质金属蛋白酶来阻断肿瘤转移。其中的多酚类物质可下调促癌基因表达，增强抑癌基因活性。
建议采用地中海饮食模式，每日保证500克非淀粉类蔬菜和200克低糖水果摄入，优先选择橄榄油作为烹饪用油。限制红肉及加工肉制品摄入，避免高温烧烤产生的杂环胺类致癌物。保持规律进食时间，配合适度有氧运动可进一步改善代谢状态。需注意个体对植物雌激素的敏感差异，存在激素受体阳性病史者应在营养师指导下调整豆制品摄入量。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征需通过基因检测联合影像学检查确诊，主要筛查手段包括BRCA基因检测、乳腺超声、乳腺钼靶、盆腔磁共振及肿瘤标志物CA125检测。
1、BRCA基因检测：
通过血液或唾液样本分析BRCA1/2基因突变情况，该检测是诊断金标准。若检出致病性突变，需进一步评估家族成员携带风险。检测前建议接受遗传咨询，明确检测意义及后续干预方案。
2、乳腺超声检查：
高频超声可发现乳腺微小病灶，尤其适合致密型乳腺的早期筛查。建议25岁起每6-12个月检查一次，能清晰显示肿块形态、血流信号等恶性特征，对囊肿与实性结节鉴别价值较高。
3、乳腺钼靶摄影：
X线钼靶对钙化灶敏感，可检出临床触诊阴性的早期癌变。30岁以上女性建议每年检查，配合超声能提高检出率。检查时需压迫乳腺组织，可能有短暂不适感。
4、盆腔磁共振：
采用多序列扫描评估卵巢结构，比超声更易发现微小病灶。推荐30-35岁起每年检查，需空腹4小时并注射造影剂。对子宫内膜异位症等良性疾病也有鉴别价值。
5、肿瘤标志物监测：
血清CA125联合HE4检测有助于卵巢癌筛查，但特异性较低。建议每6个月检测一次，数值异常升高需结合影像学排查。妊娠期或盆腔炎症可能导致假阳性结果。
高风险人群应建立长期随访计划，除规范体检外需保持体重指数＜24、每周150分钟中等强度运动。饮食建议增加十字花科蔬菜摄入，限制红肉及酒精。心理支持方面可参加遗传病互助小组，必要时进行专业心理咨询。35岁前完成生育者可与医生讨论预防性手术指征。
