地中海贫血的症状主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓和骨骼异常。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，根据类型和严重程度不同，症状表现有所差异。
1、贫血贫血是地中海贫血最常见的症状，患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状。贫血程度因基因突变类型不同而有所差异，轻度患者可能无明显症状，重度患者则可能出现严重贫血。贫血可能与血红蛋白合成障碍有关，导致红细胞寿命缩短。治疗上需根据贫血程度决定是否需要进行输血治疗，同时可遵医嘱使用琥珀酸亚铁片、富马酸亚铁颗粒等铁剂补充治疗。
2、黄疸黄疸表现为皮肤和巩膜黄染，可能与红细胞破坏增加导致胆红素升高有关。地中海贫血患者由于红细胞寿命缩短，胆红素生成增加，超过肝脏处理能力时会出现黄疸。黄疸程度与溶血严重程度相关，轻度患者可能仅表现为轻微黄染，重度患者黄疸明显。治疗上可遵医嘱使用茵栀黄颗粒、熊去氧胆酸片等药物辅助退黄，同时需监测肝功能。
3、肝脾肿大肝脾肿大是地中海贫血的常见体征，可能与红细胞破坏增加和髓外造血有关。脾脏作为清除异常红细胞的主要器官，长期过度工作会导致脾脏肿大。肝脏也可能因铁沉积和髓外造血而增大。肝脾肿大程度与疾病严重程度相关，严重时可出现腹部膨隆和不适感。
治疗上需定期监测肝脾大小，必要时可考虑脾切除术，同时可遵医嘱使用复方甘草酸苷片等保肝药物。
4、发育迟缓发育迟缓多见于重型地中海贫血患者，表现为身高体重增长缓慢、第二性征发育延迟等。发育迟缓可能与慢性贫血导致的组织缺氧和铁过载有关。长期贫血影响生长发育所需营养物质的供应，同时铁过载可能影响内分泌功能。治疗上需保证充足营养摄入，必要时可进行生长激素治疗，同时可遵医嘱使用葡萄糖酸锌口服溶液等营养补充剂。
5、骨骼异常骨骼异常主要表现为颅骨增厚、颧骨突出等特殊面容，以及长骨皮质变薄等。骨骼异常与骨髓增生过度导致骨骼结构改变有关。重型地中海贫血患者由于无效造血，骨髓腔扩大，导致骨骼变形。骨骼异常通常在儿童期开始显现，随年龄增长逐渐加重。治疗上可进行钙剂和维生素D补充，必要时可考虑使用帕米膦酸二钠注射液改善骨代谢。
地中海贫血患者需定期进行血常规、铁代谢等相关检查，根据病情严重程度制定个体化治疗方案。饮食上应保证营养均衡，适量增加富含优质蛋白和维生素的食物摄入，避免高铁饮食。适当进行有氧运动有助于改善心肺功能，但需避免过度劳累。患者及家属应接受遗传咨询，了解疾病遗传规律和预防措施。
地中海贫血的危害程度与疾病类型有关，轻型地中海贫血通常无明显危害，重型地中海贫血可能导致严重并发症。
轻型地中海贫血患者可能仅表现为轻度贫血，日常生活不受明显影响，多数无需特殊治疗。这类患者血红蛋白水平接近正常，仅在体检时偶然发现，或表现为轻微疲劳、面色苍白。通过均衡饮食、避免感染、定期监测血常规即可维持健康状态。部分女性患者在妊娠期可能出现贫血加重，需加强营养补充和产检随访。
重型地中海贫血可危及生命，需终身规范治疗。患者出生后即出现严重溶血性贫血，依赖定期输血维持生命，长期输血会导致铁过载损伤心脏、肝脏和内分泌器官。典型并发症包括心力衰竭、肝硬化、糖尿病和生长发育迟缓。造血干细胞移植是目前唯一根治手段，但存在配型困难和移植风险。未接受规范治疗的患者多在儿童期夭折，即使存活也常伴有骨骼畸形、皮肤色素沉着等后遗症。
建议所有地中海贫血患者定期监测血清铁蛋白和器官功能，重型患者需严格遵循祛铁治疗。育龄夫妇应进行基因筛查，高风险家庭可通过产前诊断避免重型患儿出生。日常注意预防感染，避免使用氧化性药物，保证优质蛋白和叶酸摄入。
