小儿骨髓增生异常综合征需进行血常规、骨髓穿刺、细胞遗传学检查、分子生物学检测及排除性检查。这些检查有助于明确诊断、评估病情严重程度及制定治疗方案。
1、血常规：
血常规是初步筛查的重要手段，通过观察红细胞、白细胞及血小板数量与形态变化，可发现贫血、白细胞减少或血小板减少等异常。骨髓增生异常综合征患儿常表现为全血细胞减少或单系细胞减少，血涂片可能出现幼稚细胞或病态造血现象。
2、骨髓穿刺：
骨髓穿刺检查是确诊的关键，通过抽取骨髓液进行涂片检查，可评估骨髓增生程度、细胞形态及病态造血情况。骨髓象常显示增生明显活跃或减低，可见各系细胞发育异常，如巨幼样变、核分叶过多等特征性改变。
3、细胞遗传学检查：
染色体核型分析可检测克隆性染色体异常，约50％患儿存在染色体异常，常见如7号染色体单体、8号染色体三体等。荧光原位杂交技术可提高染色体异常的检出率，这些异常对疾病分型、预后评估及治疗选择具有指导意义。
4、分子生物学检测：
基因突变检测可发现特定基因异常，如RUNX1、ASXL1、TP53等基因突变。这些分子标志物不仅有助于诊断，还能预测疾病进展风险和治疗反应。二代测序技术的应用提高了基因异常的检出率。
5、排除性检查：
需进行维生素B12、叶酸水平测定及病毒学检查，以排除营养性贫血和感染性疾病。必要时进行骨髓活检评估骨髓纤维化程度，或行流式细胞术检测免疫表型异常，与其他骨髓疾病进行鉴别诊断。
确诊后需定期监测血常规和骨髓象变化，评估疾病进展和治疗效果。日常护理中应注意预防感染，避免剧烈运动导致出血，保证营养均衡。饮食宜选择易消化、富含蛋白质和维生素的食物，如鱼肉、蛋类及新鲜蔬果。适当进行温和活动如散步，避免接触感染源。治疗期间需密切随访，及时调整治疗方案。
预防小儿骨髓增生异常综合征需从避免环境诱因、加强孕期防护、定期血液检查、控制感染风险、优化营养摄入五方面综合干预。
1、避免环境诱因：
减少接触苯类化合物、电离辐射等明确致病因素。家庭装修选择环保材料，新装修环境需充分通风；避免儿童长期接触染发剂、油漆等化学制剂；孕期及儿童活动区域应远离高压电线、放射诊疗设备等辐射源。
2、加强孕期防护：
孕妇需规范产检，避免病毒感染及滥用药物。妊娠早期重点预防风疹病毒、巨细胞病毒感染；慎用氯霉素类等可能损伤胎儿造血系统的药物；有血液病家族史的孕妇应进行遗传咨询，必要时做产前基因检测。
3、定期血液检查：
对贫血、反复感染儿童建议每半年检测血常规。重点关注平均红细胞体积增大、中性粒细胞减少等异常指标；持续血象异常者需行骨髓穿刺排除克隆性造血异常，早发现可显著改善预后。
4、控制感染风险：
及时接种乙肝疫苗、流感疫苗等基础免疫。免疫功能低下儿童应避免接触水痘、麻疹等传染源；反复呼吸道感染可能诱发造血微环境损伤，需积极治疗原发病并监测血象变化。
5、优化营养摄入：
保证富含铁、叶酸、维生素B12的膳食搭配。每日摄入动物肝脏、深绿色蔬菜等造血原料；纠正挑食偏食习惯，必要时在医生指导下补充复合维生素；避免长期饮用含砷超标的地下水。
预防需建立从孕期到儿童期的全程防护体系。孕妇应保持充足睡眠与适度运动，避免情绪剧烈波动；儿童需维持规律作息，每日保证1小时户外活动增强体质。饮食上注意荤素搭配，每周摄入鱼类、瘦肉、豆制品等优质蛋白，限制油炸食品及含糖饮料。居住环境保持通风干燥，定期清洁空调滤网减少霉菌滋生。发现面色苍白、瘀斑等异常体征应及时就医排查，避免自行服用补血药物掩盖病情。
