小儿骨髓增生异常综合征主要表现为贫血、出血倾向、反复感染、肝脾肿大及生长发育迟缓。该疾病属于造血干细胞异常克隆性疾病，临床表现与骨髓衰竭及病态造血密切相关。
1、贫血：
患儿常出现面色苍白、乏力、活动耐力下降等贫血症状。由于无效造血导致红细胞生成减少，血红蛋白多低于正常值，严重者可出现心悸、气促等组织缺氧表现。输血依赖性贫血是疾病进展的重要标志。
2、出血倾向：
皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血多见，与血小板减少及功能异常相关。严重者可发生消化道出血或颅内出血，血小板计数常低于50×10⁹/L。出血风险随血小板减少程度加重而增加。
3、反复感染：
中性粒细胞减少导致细菌、真菌感染频发，常见口腔黏膜炎、肺炎、肛周脓肿等。发热是感染的主要表现，严重粒细胞缺乏时体温可能不升反降，需警惕隐匿性感染。
4、肝脾肿大：
约40％患儿出现轻度至中度肝脾肿大，与髓外造血有关。脾肿大可能导致腹部不适或早饱感，肝脏肿大通常无显著肝功能异常，但需监测门脉高压风险。
5、发育迟缓：
长期慢性贫血及代谢异常可影响生长发育，表现为体重增长缓慢、身高低于同龄标准。部分患儿伴有食欲减退、营养吸收障碍，需评估铁代谢及内分泌功能。
日常护理需注意保持口腔清洁、避免剧烈运动防止出血，饮食宜选择高蛋白、高铁、易消化食物如瘦肉泥、肝泥、菠菜等，烹饪需彻底灭菌。定期监测血常规变化，接触宠物或公共场所后及时洗手，接种灭活疫苗前需咨询血液科医师。出现持续发热、新鲜出血点或精神萎靡需立即就医。
