小儿戈谢病是怎么引起的

Question

小儿戈谢病是怎么引起的

Answer 1

小儿戈谢病大多数是由于1号染色体上的GBA基因点突变，或者是由于激活蛋白缺陷引起来的。本病暂时没有特效的药物疗法。在治疗方面，可以使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗。对症治疗包括支持、营养、输血等等。孩子的主要表现有生长发育落后，肝脾的呈进行性的肿大，会有病理性的骨折、咳嗽、呼吸困难。还有鱼鳞样的皮肤，暴露部位的皮肤可以见到有棕黄色斑，也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调以及会出现斜视等等。