什么是脑肝肾综合征？

Question

最近这两天总是感觉浑身肌肉没有力气，去医院检查后，医生说我有脑肝肾综合征，这是什么？

Answer 1

脑肝肾综合征指的是过氧化物酶体功能缺陷，从而导致身体内生化反应紊乱的一种代谢性疾病，一般属于常染色体隐性遗传病。脑肝肾综合征大多发生于新生儿，患者通常会出现前额突出、白内障等头面部畸形。如果累及神经系统，可能会出现肌无力、抽搐等症状，大多数患者会出现生长发育异常，还可能会伴有肝大以及黄疸等现象。