先天性巨结肠的症状主要表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等，严重时可导致肠梗阻。
1、胎便排出延迟患儿出生后48小时内未排出胎便，家长需警惕先天性巨结肠可能。该症状与肠道神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍有关，可通过灌肠缓解，必要时需手术治疗。
2、进行性腹胀腹部膨隆呈蛙腹状，伴肠型可见，家长需观察腹胀程度。这与病变肠段持续性痉挛收缩有关，新生儿期可采用肛管排气，婴幼儿期需行肠道灌洗。
3、反复呕吐呕吐物含胆汁或粪渣，家长需记录呕吐频率。由于肠内容物淤积引发逆蠕动，轻症可用开塞露通便，重症需切除病变肠段。
4、营养不良体重增长缓慢伴贫血，家长需定期监测生长曲线。长期肠道吸收障碍导致营养缺乏，术前需静脉营养支持，术后需特殊配方奶喂养。
建议家长发现上述症状及时就医，喂养时选择低渣易消化食物，术后遵医嘱进行肛门扩约肌训练，定期复查肠道功能恢复情况。
