遗传代谢病多数情况下可以通过孕前筛查和产前诊断降低生育风险，主要措施包括基因检测、遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查。
1、基因检测：夫妻双方可通过全外显子测序等基因检测技术筛查致病基因携带情况，明确遗传风险概率。
2、遗传咨询：建议高风险家庭在专业遗传咨询师指导下评估子代患病概率，制定生育计划。
3、产前诊断：针对已怀孕的高风险孕妇，可通过羊水穿刺或绒毛活检进行胎儿基因诊断。
4、新生儿筛查：对已出生婴儿开展苯丙酮尿症等48种遗传代谢病筛查，实现早诊早治。
建议有家族史者孕前3个月到遗传门诊完善检查，孕期定期监测胎儿发育情况，新生儿出生后72小时内完成足底血筛查。
