地中海贫血基因可以通过血液检测明确诊断，主要有基因测序、血红蛋白电泳、血常规检查、红细胞脆性试验等方法。
1、基因测序
直接检测α或β珠蛋白基因突变，是确诊地中海贫血的金标准，可明确基因分型及携带状态。
2、血红蛋白电泳
通过检测血红蛋白各组分的比例变化，辅助判断地中海贫血类型，对β型诊断价值较高。
3、血常规检查
观察红细胞体积减小和血红蛋白含量降低等指标，可作为地中海贫血的初筛手段。
4、红细胞脆性试验
检测红细胞在低渗溶液中的破裂程度，对α地中海贫血筛查有一定参考意义。
建议育龄夫妇在孕前进行地中海贫血基因筛查，高风险家庭可通过产前诊断阻断重型地贫患儿出生。
