预防遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征最有效的方法是基因检测联合预防性手术。主要措施包括基因筛查、药物预防、定期监测、生活方式调整和预防性切除。
1、基因筛查：
通过检测BRCA1/2等致病基因突变可明确遗传风险。建议有家族史的高危人群在遗传咨询师指导下进行基因检测，阳性结果需制定个性化预防方案。
2、药物预防：
选择性雌激素受体调节剂如他莫昔芬可降低乳腺癌风险。口服避孕药能减少卵巢癌发生率，但需权衡血栓风险，需在医生指导下规范使用。
3、定期监测：
建议每6个月进行乳腺超声和肿瘤标志物检查，每年补充乳腺钼靶和盆腔磁共振。35岁后需加强卵巢监测，包括经阴道超声和CA125检测。
4、生活方式调整：
保持体重指数低于25，每周进行150分钟中等强度运动。限制酒精摄入每日不超过15克，增加十字花科蔬菜摄入，避免长期使用雌激素类产品。
5、预防性切除：
完成生育后建议行双侧输卵管卵巢切除术，可使卵巢癌风险降低80％。预防性乳腺切除可降低90％乳腺癌风险，需结合整形重建技术综合评估。
高危人群应建立长期随访档案，结合肿瘤专科、妇科和遗传科进行多学科管理。日常注意补充维生素D和钙质，避免电离辐射暴露，保持规律作息。建议一级亲属同步进行基因检测，家族成员共享防控信息。出现异常阴道出血或乳房肿块需立即就诊，40岁后建议每半年进行专科体检。
