染色体检查通常通过外周血、羊水、绒毛或脐带血等样本进行实验室分析，具体方法包括核型分析、荧光原位杂交、基因芯片等。染色体检查主要用于诊断遗传性疾病、染色体异常综合征及产前筛查等。
核型分析是最常用的染色体检查方法，需将细胞培养至分裂中期后染色观察，可检测数目异常和结构异常。荧光原位杂交技术使用荧光标记的DNA探针定位特定染色体片段，适用于微缺失综合征的快速诊断。基因芯片技术能高通量检测全基因组拷贝数变异，对不明原因智力障碍或发育迟缓有较高诊断价值。产前染色体检查多采用羊膜腔穿刺或绒毛取样，需在孕11-13周或16-20周进行。外周血淋巴细胞培养适用于产后个体及携带者筛查，通常5-7天可获取结果。
进行染色体检查前需空腹8小时，避免剧烈运动影响淋巴细胞活性。孕妇接受侵入性产前诊断需签署知情同意书，术后需观察有无宫缩或阴道流血。检查结果异常时应咨询遗传学专家，结合家族史评估再发风险。备孕夫妇有反复流产史或家族遗传病史建议提前进行染色体筛查，日常生活中应避免接触辐射和致畸物质，保持规律作息有助于维持遗传物质稳定性。
