MELAS综合征是一种线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的遗传性疾病，主要特点包括卒中样发作、乳酸酸中毒、肌无力、癫痫发作和认知功能障碍。该病由线粒体DNA突变引起，常见突变位点为m.3243A>G。
1. 卒中样发作卒中样发作是MELAS最典型的表现，多发生于青少年或成年早期。患者常突发偏瘫、失语或视野缺损，影像学显示大脑皮质异常信号，但不符合血管分布区。发作可能与线粒体能量代谢障碍导致的神经元兴奋性增高有关，急性期需静脉补充左卡尼汀和辅酶Q10。
2. 乳酸酸中毒血乳酸水平升高是重要实验室特征，静息状态下即可出现，运动后显著加重。高乳酸血症反映线粒体氧化磷酸化功能障碍，可导致代谢性酸中毒。患者可能出现呼吸困难、恶心呕吐等症状，需通过碳酸氢钠纠正酸中毒并避免剧烈运动。
3. 肌无力近端肌无力常见于四肢和颈部肌肉，伴随运动不耐受和易疲劳。肌活检可见破碎红纤维，肌电图显示肌源性损害。建议适度进行低强度康复训练，可补充硫胺素和核黄素等线粒体营养素。
4. 癫痫发作约半数患者出现癫痫发作，包括全面性强直阵挛发作和局灶性发作。抗癫痫药物需谨慎选择，避免使用丙戊酸等可能加重线粒体功能障碍的药物。拉莫三嗪和左乙拉西坦是相对安全的选择。
5. 认知功能障碍进行性认知下降多表现为记忆力减退和执行功能受损，与皮层神经元损伤相关。神经心理学评估可见多认知域受累，早期干预包括认知训练和补充烟酰胺等神经保护剂。
MELAS患者需保持均衡饮食，适当增加富含抗氧化物质的食物如蓝莓、菠菜。避免长时间空腹，采用少量多餐方式维持血糖稳定。建议定期监测乳酸水平和脑电图，避免感染、脱水等诱发因素。妊娠可能加重病情，育龄期患者应接受遗传咨询。多学科团队管理对改善预后至关重要，包括神经科、康复科和营养科协作。
