羊水穿刺检查主要用于筛查胎儿染色体异常和遗传性疾病。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行分析。这项检查能准确检测胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，也能诊断某些单基因遗传病和代谢性疾病。检查通常在妊娠16-22周进行，此时羊水量充足且胎儿细胞活性较好。医生会在超声引导下用细针穿过腹壁抽取羊水，整个过程约10分钟，主要风险包括轻微腹痛、阴道出血或极低概率的流产。
建议35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险群体、有遗传病家族史或超声检查异常者进行该项检查。检查前需充分了解风险并签署知情同意书，术后需卧床休息24小时并观察身体反应。
