先天性巨结肠常见症状包括胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘及生长发育迟缓。
1、胎便排出延迟：
正常新生儿出生后24小时内会排出胎便，而先天性巨结肠患儿因肠管神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍，多数超过48小时仍未排出胎便，需通过灌肠等干预措施辅助排便。
2、腹胀：
由于病变肠段持续性痉挛狭窄，近端结肠代偿性扩张积气，表现为腹部膨隆如鼓，可见肠型，触诊有弹性感，常伴有肠鸣音减弱。
3、呕吐：
肠内容物淤积引发肠梗阻时，患儿出现胆汁性呕吐，呕吐物可呈黄绿色，严重时出现脱水及电解质紊乱，需警惕中毒性巨结肠等并发症。
4、慢性便秘：
典型表现为出生后即出现顽固性便秘，排便依赖开塞露或灌肠，直肠指检可触及空虚的直肠壶腹，肛诊后可有爆发性排气排便。
5、生长发育迟缓：
长期营养吸收障碍导致体重增长缓慢，身高低于同龄标准，可能伴随贫血、低蛋白血症等营养不良表现，需监测生长曲线变化。
日常需注意少量多餐喂养易消化食物，如米汤、蒸蛋等，避免豆类等产气食物；每日进行腹部顺时针按摩促进肠蠕动；定期监测体重及腹围变化，若出现发热、血便或腹胀加剧需立即就医。手术根治是主要治疗手段，术后需遵医嘱进行肛门括约肌功能训练。
先天性巨结肠在胎儿期通常难以通过常规产检直接确诊，但部分超声异常表现可能提示风险。该病确诊需依赖出生后的影像学检查和病理诊断。
产前超声检查可能发现胎儿肠管扩张或胎粪性腹膜炎等间接征象，但这些表现缺乏特异性，也可能与其他消化道畸形相关。肠管扩张通常在孕晚期出现，当结肠神经节细胞缺失导致肠梗阻时，远端肠管可能呈现节段性增宽。部分轻型病例产前甚至无任何异常表现，需注意超声检查对肠神经发育异常的识别存在局限性。
少数情况下，当合并染色体异常如唐氏综合征时，可能通过羊水穿刺发现相关遗传学异常。胎儿MRI检查对肠管结构显示更清晰，可辅助评估肠管扩张程度，但仍无法直接观察肠壁神经节细胞分布。目前产前诊断主要依赖于高风险因素的评估，如家族史阳性或既往生育过先天性巨结肠患儿的孕妇，需加强产前监测。
建议有高危因素的孕妇在孕22-24周进行针对性超声检查，重点关注肠管直径变化及羊水量。出生后若出现胎便排出延迟、腹胀呕吐等症状，应及时进行钡剂灌肠造影或直肠活检确诊。新生儿期通过肛门指诊、腹部立位片等初步筛查，必要时转诊小儿外科进行肛门直肠测压或全层活检以明确诊断。
