NT检查正常但无创DNA检测仍可能提示异常，主要与胎儿染色体微缺失/微重复、胎盘嵌合体、检测技术局限性等因素有关。NT测量仅筛查结构异常，无创DNA针对染色体异常敏感度更高。
NT超声通过测量胎儿颈后透明层厚度评估结构畸形风险，但对染色体异常仅有间接提示作用。无创DNA检测通过分析母血中胎儿游离DNA，可直接筛查21三体等染色体疾病。当NT正常但无创提示高风险时，可能存在胎盘特异性嵌合现象，即胎盘细胞染色体异常而胎儿本身正常。母体肥胖、双胎妊娠等因素可能影响无创检测准确性。
极少数情况下，胎儿存在染色体微缺失综合征如22q11.2缺失，NT值可能正常但无创检测能识别。某些单基因病或罕见综合征也不引起NT增厚，但可能被无创DNA的扩展性检测发现。检测技术本身存在假阳性与假阴性概率，不同检测平台对微小片段异常的识别能力也存在差异。
建议NT与无创DNA联合筛查可提高检出率，当两项结果不一致时需通过羊水穿刺确诊。孕妇应保持规律产检，避免吸烟酗酒等致畸因素，合理补充叶酸。发现检测异常时及时咨询遗传学专家，根据个体情况选择介入性产前诊断或超声随访。
