新生儿采血主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传代谢病等疾病。这些检查有助于早期发现潜在健康问题，及时干预治疗。
1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤毛发颜色变浅等症状。早期诊断可通过低苯丙氨酸饮食控制病情发展。常用检测方法为测定血液中苯丙氨酸浓度。
2、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症由甲状腺激素合成不足引起，可能导致生长发育迟缓、智力障碍。筛查通过检测促甲状腺激素水平，确诊后需终身补充甲状腺激素。未及时治疗可能造成不可逆的神经系统损害。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的红细胞酶缺陷病，患者接触某些药物或食物后可能发生溶血性贫血。筛查可检测红细胞中该酶活性，确诊后需避免诱发因素，如蚕豆、磺胺类药物等。
4、先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，21-羟化酶缺乏最常见。女婴可能出现外生殖器男性化，男婴可能出现假性性早熟。筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需糖皮质激素替代治疗。
5、遗传代谢病遗传代谢病筛查包括氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等。这些疾病可能导致喂养困难、呕吐、嗜睡、代谢性酸中毒等表现。早期诊断可通过特殊饮食或药物治疗改善预后。筛查方法包括串联质谱技术检测血液中代谢物水平。
新生儿疾病筛查是预防医学的重要措施，建议所有新生儿在出生48小时后接受采血检查。家长应配合医护人员完成筛查，并妥善保管筛查结果。若筛查结果异常，应及时复查确诊。确诊患儿需遵医嘱规范治疗，定期随访评估生长发育情况。日常生活中需注意观察新生儿喂养、睡眠、活动等表现，发现异常及时就医。母乳喂养有助于增强新生儿免疫力，母亲应保持均衡营养。筛查阴性的新生儿也需定期进行儿童保健检查，监测生长发育指标。
