唐氏筛查主要用于检测胎儿是否存在唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷等染色体异常风险。筛查项目主要有血清学检查、超声测量胎儿颈项透明层厚度、孕妇年龄风险评估等。
1、血清学检查通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素等指标。这些血清标志物水平异常可能提示胎儿染色体异常风险增高，需结合其他检查综合判断。
2、颈项透明层测量在妊娠11-13周通过超声测量胎儿颈部后方皮下液体厚度。颈项透明层增厚与染色体异常存在相关性，是早期筛查的重要指标之一。
3、孕妇年龄评估35岁以上高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加。年龄作为独立风险因素会被纳入筛查模型计算，高龄孕妇通常建议直接进行产前诊断。
4、风险值计算将血清学指标、超声测量数据与孕妇年龄等参数输入专用软件，计算出胎儿患病的风险概率。风险值高于截断值时需进一步确诊。
5、筛查局限性唐氏筛查属于风险评估而非确诊检查，存在假阳性和假阴性可能。高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认，低风险结果也不能完全排除异常可能。
建议孕妇在孕11-13周完成早期唐氏筛查，15-20周进行中期筛查。筛查前后应保持正常饮食作息，避免剧烈运动。若筛查结果异常不必过度焦虑，及时咨询专业医生选择后续诊断方案。日常注意补充叶酸等营养素，定期产检监测胎儿发育情况。
地中海贫血筛查结果需结合血红蛋白电泳、红细胞参数等指标综合判断，主要观察HbA2、HbF数值及红细胞平均体积等参数。筛查结果可能提示携带者、轻型或中间型地中海贫血，需进一步基因检测确诊。
血红蛋白电泳中HbA2数值在3.5％-7％可能提示β地中海贫血携带者，若超过7％需警惕中间型或重型。α地中海贫血筛查中Hb Bart's胎儿血红蛋白阳性提示α基因缺失。红细胞平均体积低于80fL且平均血红蛋白含量低于27pg时，需结合铁代谢指标排除缺铁性贫血干扰。部分实验室会直接标注基因检测建议，如SEA型缺失或CD41-42突变等常见变异类型。
筛查报告若显示血红蛋白组分异常合并小细胞低色素性贫血，但铁蛋白正常或升高，高度怀疑地中海贫血。部分中间型患者可能出现HbH包涵体阳性。新生儿筛查中发现的Hb Bart's水肿胎儿综合征需立即干预。对于临界值结果，建议3个月后复查并完善家系调查，避免漏诊静止型携带者。
建议筛查异常者携带完整报告至血液科就诊，夫妻双方均为携带者时应接受产前诊断指导。日常需避免盲目补铁，定期监测血清铁蛋白，均衡摄入富含叶酸和维生素B12的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜，适度进行有氧运动改善红细胞代谢功能。
